La nefrologia è la branca della medicina che si occupa della salute dei reni. L’indagine genetica può essere di supporto nella diagnosi o nell’identificazione di fattori predisponenti a patologie renali, in modo da offrire allo Specialista gli
strumenti completi per valutarne la gravità e individuare il piano terapeutico più adatto.
ANALISI
Acidosi renale
Tubulare Prossimale e Distale dominante e Recessiva - Pannello
Agenesia Renale
Alport Syndrome Cistinuria
Diabete Glycogen Storage Disease Type 1
AIperossaluria Primitiva Iperossaluria Primitiva Tipo 1
Leucodistrofia Metacromatica - Pannello
Malattia di Fabry
Nefrolitiasi/Nefrocalcinosi - Pannello
Nefronoftisi Nefropatia ereditaria giovanile
Nephrotic Syndrome
Patologia Policistica Pseudoipoaldosteronismo - Pannello
Rene a Spugna Midollare
Ricerca Riarrangiamenti nel Gene NPHP1
Sclerosi Tuberosa
Sindome di Gitelman - Pannello
Sindorme di Bartter - Pannello Sindorme di Bartter - Pannello
Sindrome Nefrosica Sindrome di Alagille - Pannello
Sindrome di Alport
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Joubert - Pannello
Telangectasia Emorragica Ereditaria
