La neurologia è la branca della medicina che si occupa dello studio e del trattamento dei disturbi del sistema nervoso, sia quello centrale (il cervello e il midollo spinale) che quello periferico (costituito da tutti gli altri elementi
nervosi, incluse le strutture presenti negli occhi, nelle orecchie e nella pelle).Tumori del sistema nervoso centrale, le malattie neurodegenerative (es. Alzheimer e Parkinson) fino allo screening delle sindromi dello spettro autistico, sono tutte patologie
per cui le indagini genetiche giocano un ruolo molto rilevante.
ANALISI
Atassia Ereditaria
Atrofia Muscolare Spinale
Calcinosi
Striopallidodentata bilaterale di tipo 1 e di tipo 5 (Sindrome di Fahr)
Cerebral Cavernous Malformations - Pannello
Ceroidolipofuscinosi Neuronale - Pannello Citocromo P450
Deficit di Butirril Colinesterasi
Deficit di Decarbossilasi Degli L- Aminoacidi Aromatici
Displasia Setto-Ottica
Distrofia Muscolare Congenita da Distroglicanopatia - Pannello
Febbre Mediterranea Familiare
Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
Ipertermia Maligna
MAOA Q296X
MAOA R297R
Malattia di Alexander
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Parkinson
Malattia di Thomsen e Becker
Malformazione Cavernosa Cerebrale Familiare (FCCM) - Pannello
Moyamoya Mucopolisaccaridosi
Neurodegenerazione con Accumulo di Ferro (Sindrome di Hallervorden-Spatz)
Neurofibromatosi
Neuropatia Ereditaria con suscettibilità alle paralisi da pressione HNPP (PMP22 - 17p12)
Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)
Paralisi Periodica
Ritardo Mentale non Sindromico
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Sindrome di Alport
Sindrome di Cohen
Sindrome di Marfan
Sindrome di Pitt-Hopkins e Patologie Correlate
X Fragile
