L’oftalmologia è la branca della medicina che si occupa di studio, cura e riabilitazione del sistema visivo e dei suoi disturbi, quali ametropie, patologie e problemi connessi con altri problemi di salute. Inoltre si occupa anche di disturbi
legati alle strutture oculari. La genetica è di supporto allo Specialista per una diagnosi accurata o conferma diagnostica.
ANALISI
Acromatopsia Albinismo Oculocutaneo - Pannello
Amaurosi Congenita di Leber - Pannello
Amiotrofia Bulbospinale Legata all'X - Malattia di Kennedy SBMA
Aniridia Isolata Blefarofimosi, Epicanto Inverso e Ptosi Tipo 1 e 2 Coloboma
Degenerazione Maculare legata all'età - Pannello
Displasia Setto-Ottica
Distrofia dei Coni e dei Bastoncelli
Distrofie Corneali - Pannello
Distrofie Retiniche - Pannello
Glaucoma Ereditario - Pannello
HLA Incontinentia Pigmenti
Malattia di Stargardt
Malattia di Stargardt - Pannello
Microftalmia anoftalmia coloboma MAC - Pannello
Mucopolisaccaridosi
Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)
Recettore Androgenico AR - Analisi mediante Sequenziamento NGS
Retinite Pigmentosa Retinoschisi X-Linked
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Alagille - Pannello
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Duane Sindrome di Duane - Anomalia del Raggio Radiale
Sindrome di Joubert - Pannello
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan e malattie correlate
Sindrome di Usher - Pannello
Vitreoretinopatia Essudativa
Vitreoretinopatie - Pannello
Warburg Micro Syndrome
